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Síndrome do X Frágil (SXF) : Você já ouviu falar?

Síndrome do X Frágil (SXF) : Você já ouviu falar?

A síndrome do X frágil é a principal causa de deficiência intelectual hereditária, como o transtorno do espectro do autismo. Existem sintomas comportamentais, físicos, intelectuais e de saúde mental. Mulheres e pessoas designadas como mulheres ao nascer apresentam sintomas mais leves do que homens e pessoas designadas como homens ao nascer. Embora não haja cura, medicamentos e terapia podem ajudar a controlar os sintomas.
Visão geral
O que é a síndrome do X frágil?
A síndrome do X frágil (SXF) é uma doença genética hereditária que causa anormalidades físicas, problemas comportamentais e uma ampla gama de outros problemas de saúde, incluindo:
- Atrasos no desenvolvimento .
- Dificuldades intelectuais .
- Dificuldades de aprendizagem .
- Ansiedade .
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade .
- Transtorno do espectro do autismo .
A síndrome do X frágil é a forma mais comum de deficiência intelectual e de desenvolvimento (DDI) hereditária. Ele recebe esse nome porque quando você olha o cromossomo X através de um microscópio, parte dele parece "quebrado" ou "frágil". Outro nome para a doença é síndrome de Martin-Bell.
Quão comum é a síndrome do X frágil?
Os pesquisadores não sabem o número exato de pessoas com síndrome do X frágil. Mas estimam que, em todo o mundo, cerca de 1 em 11.000 pessoas designadas como mulheres ao nascer (AFAB) e 1 em 7.000 pessoas designadas como homens ao nascer (AMAB) têm síndrome do X frágil.
Sintomas e causas
A síndrome do X frágil (SXF) é uma doença genética hereditária que causa anormalidades físicas, problemas comportamentais e uma ampla gama de outros problemas de saúde.
Quais são os sintomas da síndrome do X frágil?
A síndrome do X frágil afeta a inteligência, a saúde mental, as características físicas e o comportamento do seu filho. Os sintomas comuns da síndrome do X frágil em cada categoria incluem:
Problemas de inteligência
- Dificuldades de aprendizagem.
- Baixo quociente de inteligência (QI). Suas pontuações de QI diminuem com a idade.
- Marcos iniciais de desenvolvimento atrasados .
- Atraso no desenvolvimento da comunicação não-verbal, como uso de gestos, linguagem corporal e expressões faciais.
- Problemas de processamento de linguagem. Você pode notar que seu filho tem dificuldades com a fala e a linguagem por volta dos 2 anos de idade.
- Problemas com matemática.
Converse com o médico do seu filho sobre exatamente quais marcos observar e como avaliá-los.
Problemas de saúde mental
- Ansiedade.
- Depressão .
- Comportamentos obsessivo-compulsivos .
Características físicas
- Um rosto longo e estreito.
- Uma testa grande.
- Uma mandíbula grande .
- Orelhas grandes.
- Olhos cruzados (estrabismo ).
- Dedos muito flexíveis ou com articulações duplas.
- Pé chato .
- Testículos aumentados após a puberdade.
- Um palato arqueado alto (o céu da boca).
- Tônus muscular baixo ( hipotonia ).
Quais são os sintomas comportamentais da síndrome do X frágil?
A síndrome do X frágil pode causar uma série de problemas comportamentais, como:
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH).
- Ansiedade social e timidez.
- Batendo ou mordendo as mãos.
- Mau contato visual.
- Distúrbios sensoriais ? sensibilidade a multidões, toque, sons, alimentos e texturas.
- Dificuldade em captar sinais sociais.
O que causa a síndrome do X frágil?
Uma mutação genética do gene FMR1 no cromossomo X causa a síndrome do X frágil. O gene FMR1 é responsável por fornecer instruções ao seu corpo para produzir uma proteína chamada FMRP. Esta proteína tem um papel vital no desenvolvimento de sinapses ? conexões especializadas entre as células nervosas que são essenciais para a transmissão dos impulsos nervosos.
Uma mutação no gene FMR1 faz com que uma parte do DNA dentro dele, chamada repetição tripla CGG, se expanda. Uma parte típica se repete de cinco a 40 vezes, mas em pessoas com síndrome do X frágil, repete-se mais de 200 vezes. Isto "silencia" o gene FMR1 , que perturba o sistema nervoso do seu filho e causa os sintomas da síndrome do X frágil.
Qual é o padrão de herança da síndrome do X frágil?
A herança da síndrome do X frágil segue um padrão dominante ligado ao X. Isso significa que o gene mutado que causa isso está localizado no cromossomo X. A herança é dominante porque apenas uma cópia do gene mutado é necessária para causar a doença.
A síndrome do X frágil ocorre com mais frequência em homens e pessoas AMAB porque possuem apenas um cromossomo X. Seus sintomas também são mais graves. Mulheres e pessoas AFAB têm dois cromossomos X. A condição pode não afetar ambos os cromossomos X. Portanto, mulheres e pessoas AFAB podem ser portadoras sem apresentar sintomas, mas homens e pessoas AMAB com X frágil sempre apresentarão sintomas.
Os portadores do X frágil correm risco de algum problema de saúde?
Sim. Se o seu filho tiver síndrome do X frágil, você deve informar o seu médico. Como possível operadora, você corre um risco maior de:
-Menopausa que começa antes dos 40 anos.
- Demência .
- Pressão alta .
- Depressão.
- Ansiedade.
- Enxaquecas .
- Hipotireoidismo .
- Dor crônica .
- Apnéia do sono .
Quais são as complicações da síndrome do X frágil?
Às vezes, as pessoas com síndrome do X frágil desenvolvem outros problemas de saúde. Num estudo, os pais relataram que seus filhos também tinham:
- Convulsões .
- Problemas de sono . De acordo com um estudo diferente, 4 em cada 10 pessoas com X frágil e transtorno do espectro do autismo tinham problemas para dormir. Isto é comparado com 3 em cada 10 pessoas que têm apenas o X frágil.
- Agressividade ou irritabilidade. Pessoas com síndrome do X frágil, além do transtorno do espectro do autismo, têm maior probabilidade de serem agressivas.
- Comportamentos de autolesão.
- Obesidade .
Diagnóstico e testes
Como é diagnosticada a síndrome do X frágil?
O diagnóstico da síndrome do X frágil requer uma amostra de DNA do sangue ou de outros tecidos do seu filho. O médico do seu filho enviará a amostra para um laboratório que determinará se o seu filho tem o gene FMR1 .
Se você estiver grávida e preocupada com o fato de seu filho ter a síndrome do X frágil, você pode consultar um conselheiro genético, onde poderá fazer os seguintes testes pré-natais:
- Amniocentese : um profissional de saúde coleta uma amostra do líquido amniótico para teste.
- Amostragem de vilosidades coriônicas : um profissional de saúde coleta uma amostra de células da placenta para teste.
Com que idade é diagnosticada a síndrome do X frágil?
As crianças designadas do sexo masculino ao nascer (AMAB) geralmente recebem um diagnóstico entre 35 e 37 meses de idade. As crianças designadas do sexo feminino ao nascer (AFAB) podem receber o diagnóstico um pouco mais tarde ? por volta dos 42 meses de idade. Mas você pode começar a notar sintomas em seu filho já aos 12 meses.
Que perguntas um profissional de saúde pode fazer para ajudar a diagnosticar a síndrome do X frágil?
Antes que o médico ou conselheiro genético do seu filho solicite um teste para a síndrome do X frágil, ele poderá fazer as seguintes perguntas:
- Que sintomas você notou em seu filho?
- Quão bem seu filho aprende?
- Seu filho é tímido?
- Seu filho tem problemas de sono?
- Seu filho está ansioso?
- Seu filho evita contato visual?
- Seu filho tem alguma característica física anormal?
- Como é a fala do seu filho?
Você pode ser diagnosticado com síndrome do X frágil quando adulto?
Embora a síndrome do X frágil seja normalmente diagnosticada em crianças, duas outras síndromes da família do X frágil podem ser diagnosticadas em adultos:
- Síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS): Os sintomas incluem problemas de equilíbrio , mãos trêmulas, humor instável, perda de memória , problemas cognitivos e dormência nas mãos e pés.
- Insuficiência ovariana primária associada ao X frágil (FXPOI): Os sintomas incluem fertilidade reduzida, infertilidade , períodos menstruais ausentes ou imprevisíveis e menopausa prematura.
Se você tiver sintomas de alguma dessas condições, converse com um médico.
Gestão e Tratamento
Como é tratada a síndrome do X frágil?
A síndrome do X frágil não tem cura, mas você pode tratar os sintomas da doença. O médico do seu filho pode prescrever uma variedade de medicamentos para a síndrome do X frágil. Exemplos de medicamentos, categorizados por sintoma, incluem:
Convulsões ou instabilidade de humor:
- Carbonato de lítio .
- Gabapentina (Neurontin®).
TDAH:
- Metilfenidato (Ritalin®, Concerta®) e dextroanfetamina (Adderall®, Dexedrine®).
- Venlafaxina (Effexor®) e nefazodona (Serzone®).
Agressão ou transtorno obsessivo-compulsivo:
- Fluoxetina (Prozac®).
- Sertralina (Zoloft®) e citalopram (Celexa®).
Problemas de sono:
- Trazodona (Desyrel®).
- Melatonina .
Esta é apenas uma pequena lista de possíveis medicamentos que o médico do seu filho pode prescrever. Converse com seu médico sobre os possíveis efeitos colaterais e complicações que podem surgir com cada medicamento.
O provedor do seu filho provavelmente também recomendará psicoterapia como parte do tratamento da síndrome do X frágil do seu filho ? terapia que ajuda nas habilidades comportamentais e de enfrentamento.
Prevenção
A síndrome do X frágil pode ser prevenida?
Não, a síndrome do X frágil é uma doença genética e não pode ser evitada. Se você estiver grávida ou pensando em engravidar, converse com um conselheiro genético sobre o risco de transmitir a doença ao seu filho.
Perspectiva / Prognóstico
Qual é a perspectiva para as pessoas com síndrome do X frágil?
Algumas pessoas com síndrome do X frágil podem viver de forma independente. Estudos mostram que cerca de 4 em cada 10 pessoas AFAB e 1 em cada 10 pessoas AMAB com síndrome do X frágil crescem e apresentam um alto nível de independência. As pessoas AFAB têm mais as seguintes habilidades do que as pessoas AMAB:
- Ler livros que incluam novas ideias e novas palavras.
- Falando frases complexas.
- Falando em uma velocidade típica.
A síndrome do X frágil é geralmente mais grave em pessoas AMAB, então as pessoas AFAB com a doença prosperam mais do que as pessoas AMAB. Cerca de 8 em cada 20 pessoas AFAB com X frágil não precisam de ajuda nas atividades diárias. O mesmo pode ser dito de apenas 1 em cada 20 pessoas da AMAB. A maioria das pessoas AFAB obtém um diploma do ensino médio, mas a maioria das pessoas AMAB não. Quase metade das pessoas AFAB com X frágil têm empregos a tempo inteiro, mas apenas 2 em cada 10 pessoas AMAB têm.
Meu filho pode frequentar creche/escola?
Seu filho pode precisar de acomodações especiais na creche ou na escola. Algumas partes do dia escolar e da sala de aula podem precisar ser ajustadas para atender às suas necessidades. O professor do seu filho pode ser capaz de fazer ajustes ambientais e curriculares.
Ajustes ambientais:
- Mantenha o nível de ruído baixo.
- Tenha iluminação natural.
- Evite multidões.
Ajustes curriculares:
- Tenha recursos visuais como diagramas, gráficos, códigos de cores ou imagens.
- Ajude seu filho a aprender usando materiais que ele considera muito interessantes.
- Faça com que seu filho trabalhe em pequenos grupos.
Certifique-se de informar a escola do seu filho que ele tem síndrome do X frágil. Converse com o professor sobre suas necessidades específicas. Você também pode se encontrar com um psicólogo e/ou conselheiro escolar. Eles trabalham com crianças de 3 anos ou mais. Outros especialistas com os quais você pode querer se conectar incluem:
- Terapia ocupacional .
- Terapeutas comportamentais.
- Fonoaudiólogos .
- Trabalhadores sociais .
Converse com a escola local e com os profissionais de saúde para obter referências.
Quanto tempo dura a síndrome do X frágil?
A síndrome do X frágil é uma condição vitalícia. Não há cura.
Qual é a expectativa de vida da síndrome do X frágil?
Nenhum dos sintomas da síndrome do X frágil é fatal. A expectativa de vida da síndrome do X frágil é a mesma da pessoa média.
Vivendo com
Como é a vida com a síndrome do X frágil?
A síndrome do X frágil afeta cada criança de maneira diferente. A equipe de saúde do seu filho poderá lhe dar uma ideia melhor de como isso afetará seu filho e sua família. Embora aspectos da condição possam ser desafiadores, existem muitas características positivas. Por exemplo, os pesquisadores notaram que as pessoas com X frágil são:
- Útil.
- Tipo.
- Considerado.
- Amigável.
- Bons imitadores.
- Bom em memória visual e de longo prazo.
- Bem humorado.
Como posso ajudar meu amigo ou familiar com síndrome do X frágil?
Eduque-se o máximo possível. Procure grupos de apoio e recursos comunitários que possam ajudar você e eles. Programas de habilidades para a vida podem ser apropriados. Alguns fornecem orientação sobre:
- Atividade social.
- Sexualidade.
- Lazer.
- Educação.
- Emprego.
É importante defender que seu filho receba os cuidados de que precisa e tenha a melhor qualidade de vida possível.
Quando meu filho deve consultar um médico?
Leve seu filho ao pediatra assim que notar os sintomas da síndrome do X frágil. Não espere, pois a intervenção precoce é importante.
Que perguntas devo fazer ao médico do meu filho?
A seguir estão algumas perguntas que você pode fazer ao médico do seu filho ao discutir o diagnóstico:
- Meu filho deve consultar um especialista?
- Que terapeutas meu filho deve consultar?
- Quão grave é a síndrome do X frágil?
- Quais medicamentos são apropriados para meu filho?
- Como posso ajudar meu filho?
- Quais são as minhas opções de intervenção precoce?
- Como podemos ajudar meu filho como família?
Uma nota da Clínica Cleveland
A síndrome do X frágil pode ser um diagnóstico difícil para você e seu filho. É o início de muitas mudanças e ajustes. Terapia, medicamentos e acomodações na escola agora fazem parte da vida do seu filho. Ao ajudar seu filho, certifique-se de não negligenciar suas próprias necessidades. Lembre-se de que se seu filho tem síndrome do X frágil, isso significa que você está mais vulnerável à depressão, enxaquecas e muitos outros problemas de saúde.

Cleveland Clinic

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