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Risco familiar de câncer colorretal: os genes contam apenas parte da história

Risco familiar de câncer colorretal: os genes contam apenas parte da história

Com base em um estudo epidemiológico atual, os cientistas do Centro Alemão de Pesquisa do Câncer (DKFZ) concluem que o papel dos genes foi superestimado em pacientes com maior risco familiar de câncer colorretal. Outros fatores de risco, como hábitos alimentares familiares, presumivelmente têm um impacto maior do que se supunha anteriormente. Isso terá implicações para cálculos futuros de risco individual e para as recomendações subsequentes.

O câncer colorretal é o terceiro câncer mais comum no mundo. Os pesquisadores atualmente assumem que a doença é 35% hereditária. Os principais fatores de risco incluem uma história familiar da doença. Nos últimos anos, os pesquisadores também identificaram cerca de 100 pequenas variações genéticas generalizadas na população (polimorfismos de nucleotídeo único - SNPs) e que afetam o risco de câncer colorretal. No entanto, os resultados atuais obtidos pelos cientistas da DKFZ liderados por Hermann Brenner e Korbinian Weigl sugerem que esses SNPs representam uma parcela consideravelmente menor do maior risco familiar de câncer colorretal do que se supunha anteriormente.

Os pesquisadores da DKFZ começaram examinando os métodos estatísticos padrão usados ??para estimar essa parcela e notaram uma série de fragilidades no cálculo que, quando agregadas, levam ao impacto dos SNPs que estão sendo superestimados consideravelmente. "Em particular, os métodos padrão usados ??atualmente assumem que o agrupamento familiar é, em última análise, 100% hereditário", observou Korbinian Weigl, principal autor do estudo. "Nessa base, eles calcularam a porcentagem que pode ser explicada pelas variantes genéticas conhecidas até o momento".

A equipe liderada por Brenner e Weigl avaliou dados de 7.927 indivíduos em um estudo de controle de caso, incluindo 4.447 pacientes com câncer colorretal e 3.480 indivíduos saudáveis ??no grupo controle. "Desenvolvemos um novo método de cálculo que não pressupõe desde o início que o risco familiar seja completamente de natureza genética", explicou o diretor do estudo Hermann Brenner. Os pesquisadores usaram esse método para avaliar os dados em seus probandos.

A influência dos SNPs foi de fato consideravelmente menor usando esse método do que o assumido. Enquanto cálculos anteriores estimavam que as variantes genéticas atualmente conhecidas representam 9,6 a 23,1% do maior risco familiar de câncer colorretal, os novos cálculos dos pesquisadores da DKFZ encontraram uma influência estimada dos SNPs entre 5,4 e 14,3%.

"Os resultados se correlacionam muito bem com os resultados de um estudo DKFZ diferente publicado no ano passado", observou Brenner. O estudo anterior mostrou que em meios-irmãos de pacientes com câncer colorretal, o risco de desenvolver câncer era o mesmo que para irmãos "reais". "Isso sugere que fatores de risco comuns, como hábitos alimentares específicos, tabagismo ou falta de exercício, desempenham um papel consideravelmente maior do que se supunha anteriormente".

Para a avaliação futura do risco individual de câncer colorretal, isso certamente não significa que as variantes genéticas associadas a um risco aumentado tenham se tornado sem sentido. "Em vez disso, nosso estudo mostra como é importante analisar fatores genéticos e outros fatores de risco na família para chegar a uma avaliação realista", continuou Weigl. Em outras palavras, alguém que possui apenas algumas variantes genéticas associadas ao risco em seu DNA não deve ter certeza de que não desenvolverá câncer colorretal, por exemplo, se seu estilo de vida aumentar seu risco. Por outro lado, o câncer colorretal não é inevitável em pessoas com uma disposição genética desfavorável se o seu comportamento individual diminuir o risco. De qualquer forma, é sempre aconselhável fazer uso das opções de triagem muito eficazes para o câncer colorretal.

Weigl K, Chang-Claude J, Hsu L, Hoffmeister M, Brenner H. Estabelecendo uma abordagem válida para estimar o risco familiar de câncer explicado por variantes genéticas comuns. Revista Brasileira de Câncer 2019, DOI: 10.1002 / ijc.32664

Sobreo Centro Alemão de Pesquisa: 

O Centro Alemão de Pesquisa do Câncer (Deutsches Krebsforschungszentrum, DKFZ), com seus mais de 3.000 funcionários, é a maior instituição de pesquisa biomédica da Alemanha. Na DKFZ, mais de 1.300 cientistas investigam como o câncer se desenvolve, identificam fatores de risco e se esforçam para encontrar novas estratégias para impedir que as pessoas sofram de câncer. Eles desenvolvem novas abordagens para tornar o diagnóstico do tumor mais preciso e o tratamento de pacientes com câncer com mais sucesso. O Serviço de Informações sobre Câncer (KID) da DKFZ fornece respostas individuais a todas as perguntas sobre câncer para pacientes, público em geral e profissionais de saúde. Juntamente com parceiros do Hospital Universitário de Heidelberg, a DKFZ administra o Centro Nacional de Doenças Tumorais (NCT), localizado em Heidelberg e Dresden, e também em Heidelberg, o Centro de Câncer Infantil Hopp (KiTZ). No Consórcio Alemão para o Câncer (DKTK), um dos seis Centros Alemães de Pesquisa em Saúde, a DKFZ mantém centros de tradução em sete centros de parceria da universidade. A combinação de excelentes hospitais universitários com a pesquisa de alto nível em um Centro Helmholtz nos locais NCT e DKTK é uma contribuição importante para o esforço de traduzir abordagens promissoras da pesquisa sobre o câncer para a clínica, a fim de melhorar as chances dos pacientes com câncer. A DKFZ é membro da Associação Helmholtz de Centros Nacionais de Pesquisa, com noventa por cento de seu financiamento proveniente do Ministério Federal de Educação e Pesquisa da Alemanha e os dez por cento restantes do Estado de Baden-Württemberg. A combinação de excelentes hospitais universitários com a pesquisa de alto nível em um Centro Helmholtz nos locais NCT e DKTK é uma contribuição importante para o esforço de traduzir abordagens promissoras da pesquisa sobre o câncer para a clínica, a fim de melhorar as chances dos pacientes com câncer. A DKFZ é membro da Associação Helmholtz de Centros Nacionais de Pesquisa, com noventa por cento de seu financiamento proveniente do Ministério Federal de Educação e Pesquisa da Alemanha e os dez por cento restantes do Estado de Baden-Württemberg. A combinação de excelentes hospitais universitários com a pesquisa de alto nível em um Centro Helmholtz nos locais NCT e DKTK é uma contribuição importante para o esforço de traduzir abordagens promissoras da pesquisa sobre o câncer para a clínica, a fim de melhorar as chances dos pacientes com câncer. A DKFZ é membro da Associação Helmholtz de Centros Nacionais de Pesquisa, com noventa por cento de seu financiamento proveniente do Ministério Federal de Educação e Pesquisa da Alemanha e os dez por cento restantes do Estado de Baden-Württemberg.

Centro Alemão de Pesquisa do Câncer (DKFZ), em Heidelberg

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