Quais são as pesquisas mais recentes sobre autismo?
Os médicos definiram o transtorno do espectro do autismo (TEA) como uma condição neurobiológica de desenvolvimento que pode afetar a comunicação, o processamento sensorial e as interações sociais. Embora pesquisas recentes tenham avançado na compreensão do autismo, há muito mais a aprender sobre os fatores que influenciam esse neurótipo.
Em 26 de março de 2021, os Centros para Controle e Prevenção de Doenças (CDC) relataram que, entre crianças de 8 anos, um em 54 são autistas. Este número aumentou de uma em 59 prevalências relatadas em estimativas anteriores.
Com o aumento das taxas de autismo, a comunidade científica tornou-se ainda mais interessada em descobrir os fatores ligados ao autismo.
Alguns cientistas especulam que variantes do geneFonte confiável causar autismo, enquanto outros acreditam Fatores Ambientais , tal como exposição a toxinasFonte confiável, contribuem para este neurótipo. Ainda outros teorizam desequilíbrios nomicrobioma intestinalFonte confiável pode estar em jogo.
As últimas pesquisas sobre autismo incluem investigações sobre fatores associados a esse neurótipo , bem como variantes genéticas, desequilíbrios do bioma intestinal e fatores neurológicos que podem contribuir para isso.
Neste artigo especial, Medical News Today examina as últimas descobertas científicas e o que os pesquisadores aprenderam sobre o autismo.
Explorando fatores contribuintes
Um estudo de vários anos financiado pelo CDC está em andamento para aprender mais sobre os fatores potencialmente ligados ao autismo.
O Estudo para explorar o desenvolvimento inicial é uma colaboração entre seis centros de estudo nos Estados Unidos. Esses sites fazem parte da rede de Epidemiologia e Pesquisa sobre Autismo e Deficiências do Desenvolvimento e se concentram em crianças de 2 a 5 anos.
Um dos objetivos do estudo é descobrir quais condições de saúde ocorrem em crianças autistas e neurotípicas e quais fatores estão associados à probabilidade de desenvolver TEA.
Outro objetivo do estudo é diferenciar as características físicas e comportamentais de crianças autistas, crianças com outras condições de desenvolvimento e aquelas sem essas condições.
Esta pesquisa em andamento já produziu vários estudos publicados. O último descobriu uma associação entre o ASD e a exposição da mãe à poluição do ozônio durante o terceiro trimestre da gravidez.
Os pesquisadores também descobriram que a exposição a outro tipo de poluição do ar, chamado material particulado, durante o primeiro ano de vida de um bebê, também aumentou a probabilidade de o bebê receber posteriormente um diagnóstico de TEA.
Esta pesquisa aparece na revista Epidemiologia
Outras vias de pesquisa sobre autismo incluem investigações sobre variantes de genes que podem desempenhar um papel no desenvolvimento de ASD.
Um estudo recente analisou o DNA de mais de 35.584 pessoas em todo o mundo, incluindo 11.986 indivíduos autistas. Os cientistas identificaram variantes em102 genes associada a uma maior probabilidade de desenvolver ASD.
Os pesquisadores também descobriram que 53 dos genes identificados estavam principalmente associados ao autismo e não a outras condições de desenvolvimento.
Expandindo ainda mais a pesquisa, a equipe descobriu que pessoas autistas que carregavam o Variantes de genes específicos de ASD mostraram aumento da função intelectual em comparação com indivíduos autistas que não tinham as variantes.
As variantes do gene que os cientistas identificaram residem principalmente no córtex cerebral, que é responsável por comportamentos complexos.
Essas variantes podem desempenhar um papel na forma como os neurônios do cérebro se conectam e também ajudam a ativar ou desativar outros genes - um possível fator que pode contribuir para o autismo.
Investigando fatores neurológicos
A pesquisa biológica revelou algumas descobertas interessantes ligando certos tipos de mau funcionamento celular ao ASD.
Cientistas do Lieber Institute for Brain Development em Baltimore, MD, descobriram uma diminuição na integridade da mielina, uma bainha protetora que envolve as células nervosas no cérebro, em camundongos com uma forma sindrômica de ASD.
O estudo, publicado em Nature Neuroscience , mostrou um mau funcionamento baseado na variante do gene em oligodendrócitos , que são células que produzem mielina.
Esse mau funcionamento pode levar à produção insuficiente de mielina nas células nervosas e interromper a comunicação nervosa no cérebro, prejudicando o desenvolvimento do cérebro.
Usando modelos de camundongos, os pesquisadores agora estão investigando tratamentos que podem aumentar a mielinização no cérebro para ver se isso melhora os comportamentos associados ao TEA que os indivíduos podem achar desafiadores.
Autismo e o microbioma intestinal
O microbioma gastrointestinal, ou intestino, é outra área de interesse para pesquisadores que procuram fatores que contribuem para o autismo.
De várias estudosFonte confiávelestabeleceram uma ligação entre desequilíbrios no bioma intestinal e ASD. Também há evidências crescentes de que equilibrar as populações de micróbios intestinais pode ajudar a corrigir essas disparidades e melhorar alguns dos sintomas e comportamentos indesejados ligados ao autismo.
Um estudo de 2017, publicado na revista Microbiome , investigou seterapia de transferência de microbiota (MTT) em crianças autistas, melhorou a diversidade da microbiota intestinal e os sintomas associados ao autismo.
Os investigadores descobriram que, após o tratamento com MTT, os participantes experimentaram uma maior diversidade de bactérias intestinais.
Também foi observada nos participantes tratados com MTT uma diminuição nos sintomas gastrointestinais (GI), bem como melhora na linguagem, interação social e sintomas comportamentais.
Em um acompanhamento de 2 anos investigação , os pesquisadores descobriram que os participantes que receberam tratamento com MTT ainda experimentaram menos problemas gastrointestinais e uma melhoria contínua dos sintomas relacionados ao autismo.
Os cientistas também descobriram recentemente uma possível conexão entre os genes e o microbioma intestinal.
Um estudo publicado no início deste mês descobriu que ratos sem CNTNAP2, um gene ligado ao autismo, têm uma população incomum de micróbios em seus intestinos. Eles também exibiram alguns comportamentos sociais semelhantes aos observados em algumas pessoas autistas.
Quando os camundongos foram tratados com Lactobacillus reuteri , uma bactéria comum ausente em seu microbioma, e uma cepa de bactéria intestinal comumente encontrada em camundongos selvagens, seu comportamento social melhorou.
Novo horizonte de diagnósticos e testes
O autismo pode ser difícil de detectar, especialmente em crianças muito pequenas. A pesquisa mostrou que o diagnóstico precoce e as intervenções de tratamento podem levar a melhores resultados a longo prazo para pessoas autistas.
Por causa disso, a comunidade científica está trabalhando para encontrar métodos diagnósticos inovadores que possam ajudar a detectar esse neurótipo muito mais cedo.
Os testes de audição podem ser uma dessas ferramentas de diagnóstico. Pesquisadores da Harvard Medical School em Boston, MA, e da University of Miami analisaram dados de testes auditivos de resposta auditiva do tronco cerebral (ABR) aplicados rotineiramente em bebês logo após o nascimento no estado da Flórida.
A equipe então comparou os dados com os registros do Departamento de Educação da Flórida das crianças que mais tarde receberam um diagnóstico de uma condição de desenvolvimento.
Os resultados mostraram que bebês que mais tarde receberam um diagnóstico de TEA tiveram respostas cerebrais mais lentas a sons durante seus testes ABR realizados no nascimento.
Este estudo foi publicado na revista Autism Research .
Os pesquisadores esperam realizar mais estudos para determinar se o teste ABR pode ajudar a reconhecer o autismo em uma idade precoce.
Outros avanços no reconhecimento do autismo incluem novas pesquisas em biomarcadores.
Ao analisar os dados do Children's Autism Metabolome Project (CAMP) , aequipe de pesquisadores encontraram metabotipos associados ao autismo em 357 crianças de 18 a 48 meses.
Depois de otimizar esses e os metabótipos previamente descobertos em testes de triagem, a equipe de pesquisa detectou autismo em 53% dos participantes do estudo CAMP.
A autora do estudo, Elizabeth LR Donley, da Stemina Biomarker Discovery em Madison, WI, disse ao MNT :
“Nossa abordagem para entender a biologia do autismo vai revolucionar a forma como diagnosticamos e tratamos o autismo. O autismo é diagnosticado por meio de avaliação comportamental, mas existem razões biológicas subjacentes para as interrupções no neurodesenvolvimento que resultam nos comportamentos do autismo. ”
Donley disse que as diferenças que sua equipe identificou no metabolismo de crianças autistas podem fornecer informações sobre opções de tratamento mais específicas, quando necessário.
“Os primeiros subtipos metabólicos que publicamos de nosso estudo clínico, o [CAMP], podem ser endereçados com um suplemento. A biologia de outros subtipos pode ser alvos para drogas ou novas indicações para drogas existentes ”, explicou Donley.
Ela acrescentou: “[Nossa] abordagem identifica onde a desregulação está ocorrendo na biologia da criança para que as terapias que abordem essa biologia possam ser priorizadas em vez de apenas tentar tudo e qualquer coisa sem precisão”.
A equipe de pesquisa já validou os primeiros três dos cinco painéis planejados que podem identificar subtipos de metabolismo associados ao autismo. Eles esperam validar os painéis restantes este ano e começar o primeiro estudo clínico de uma terapia emparelhada.
Com o aumento da prevalência do autismo, os cientistas perseveram para descobrir quais fatores estão associados a esse neurótipo.
Sua esperança é que, uma vez que identifiquem os fatores causais, os pesquisadores possam desenvolver testes de triagem para detecção precoce e tratamentos mais direcionados para sintomas e condições de saúde relacionadas ao autismo.
Ao mesmo tempo, organizações sem fins lucrativos de defesa dirigidas por pessoas autistas, como a Autistic Self Advocacy Network (ASAN ) , alertam contra o autismo em si como algo a ser "tratado" ou "curado".
A ASAN declara que “a maioria dos auto-defensores concorda que o autismo não precisa ser curado. Em vez de perder tempo e dinheiro em algo que não é possível e que as pessoas autistas não querem, devemos nos concentrar em ajudar as pessoas autistas a viverem bem ”.
“O mais importante”, acrescenta a ASAN, “é que qualquer terapia deve ajudar as pessoas autistas a conseguirem o que queremos e precisamos, não o que as outras pessoas pensam que precisamos. Boas terapias se concentram em nos ajudar a descobrir nossos objetivos e trabalhar conosco para alcançá-los. ”