Artigos e Variedades
Saúde - Educação - Cultura - Mundo - Tecnologia - Vida
Pesquisadores descobrem nova condição auto inflamatória

Pesquisadores descobrem nova condição auto inflamatória

Uma equipe de especialistas da Austrália e dos Estados Unidos identificou uma nova condição auto inflamatória em humanos. Eles também entendem o que a causa, o que pode ajudar os pesquisadores a encontrar um tratamento adequado.

Os pesquisadores identificaram uma nova condição auto inflamatória, que eles denominaram síndrome de CRIA.

As condições autoimunes ocorrem quando a resposta imune do corpo se torna anormalmente ativada. Quando isso acontece, ele se volta contra células saudáveis, em vez de apenas reagir a agentes potencialmente prejudiciais, como vírus ou bactérias perigosas, como deveria.

Febres recorrentes com causas pouco claras e inflamação generalizada caracterizam essas condições.

Embora eles não sejam generalizados, os médicos geralmente acham que as condições auto inflamatórias são difíceis de diagnosticar. Isso é problemático, pois essas condições podem afetar gravemente o bem-estar e a qualidade de vida de uma pessoa.

Até agora, os pesquisadores identificaram apenas um punhado de condições auto inflamatórias . Eles incluem febre familiar do Mediterrâneo , síndrome da febre periódica associada à criopirina , doença de Still e febre periódica, estomatite aftosa, faringite e síndrome de adenite (PFAPA) .

Recentemente, no entanto, uma equipe de especialistas da Universidade de Melbourne, na Austrália, e do National Institutes of Health (NIH), em Bethesda, MD, descobriu outra condição auto-inflamatória.

Os pesquisadores o chamaram de "síndrome auto inflamatória induzida por RIPK1 (CRIA) resistente à clivagem". Eles explicam como a descobriram e o que acham que pode ser o caminho para um tratamento em um estudo na revista Nature .

Uma descoberta "notável"

O interesse dos pesquisadores foi despertado quando membros de três famílias diferentes procuraram tratamento para um misterioso distúrbio auto inflamatório cujas principais características eram estados de febre e inchaço dos gânglios linfáticos.

Esses indivíduos relataram que tiveram os primeiros sintomas na infância, embora persistissem até a idade adulta.

Para tentar descobrir o que causou essa condição auto inflamatória desconhecida, os pesquisadores analisaram o DNA dos indivíduos. Os investigadores descobriram a causa raiz da condição quando analisaram os exomas em amostras de DNA de pessoas com síndrome de CRIA. O exoma é parte do material genético de uma pessoa que codifica proteínas.

Observando as amostras, os pesquisadores fizeram a intrigante descoberta de que todas as pessoas que tinham síndrome de CRIA tinham um gene RIPK1 mutante .

Parte superior do formulário

Parte inferior do formulário

Esse gene codifica a proteína especializada (enzima) de mesmo nome, que desempenha um papel crucial na regulação da morte celular programada (necroptose).

"Os caminhos da morte celular desenvolveram uma série de mecanismos embutidos que regulam sinais inflamatórios e morte celular porque a alternativa é potencialmente perigosa", explica o Dr. Najoua Lalaoui, um dos principais pesquisadores envolvidos neste estudo.

"No entanto, nesta doença, a mutação no RIPK1 está superando todas as verificações e equilíbrios normais que existem, resultando em morte celular descontrolada e inflamação", ressalta.

A descoberta forneceu a chave para entender como a condição auto inflamatória recém-descoberta se desenvolveu, enfatiza outro dos principais autores, o Dr. Steven Boyden.

" Sequenciamos todo o exoma de cada paciente e descobrimos mutações únicas no mesmo aminoácido exato de RIPK1 em cada uma das três famílias. É notável, como um raio atingido três vezes no mesmo local. Cada uma das três mutações tem o mesmo resultado - ele bloqueia a clivagem do RIPK1 - que mostra a importância da clivagem do RIPK1 na manutenção da função normal da célula ".

Dr. Steven Boyden

A caminho de encontrar um tratamento?

Embora a condição seja um recém-chegado no estágio clínico e não tenha tratamento aparente, os especialistas que a descobriram argumentam que a resposta para a síndrome de CRIA provavelmente está na causa que a impulsiona.

"A compreensão do mecanismo molecular pelo qual a síndrome de CRIA causa inflamação oferece uma oportunidade de chegar diretamente à raiz do problema", observa o coautor Dr. Dan Kastner, que é um dos principais especialistas em condições inflamatórias.

Dr. Kastner explica que ele e seus colegas já começaram a procurar maneiras possíveis de tratar essa condição. De fato, eles já trataram algumas pessoas com síndrome de CRIA com anti-inflamatórios, como corticosteroides de alta dosagem e produtos biológicos.

Enquanto algumas pessoas demonstraram melhora significativa após o tratamento, outras não melhoraram ou experimentaram efeitos colaterais.

Mas os pesquisadores continuam confiantes de que encontrarão uma terapia apropriada para todos os afetados pela condição recém-descoberta.

"Os inibidores de RIPK1 podem ser exatamente o que o médico solicitou para esses pacientes", diz o Dr. Kastner. "A descoberta da síndrome de CRIA também sugere um possível papel do RIPK1 em um amplo espectro de doenças humanas, como colite, artrite e psoríase".

Além disso, existem boas notícias - os inibidores de RIPK1 já estão disponíveis para os pesquisadores, portanto os testes em andamento podem refinar e aperfeiçoar os tratamentos caso a caso.

Escrito por Maria Cohut, Ph.D. - Fato verificado por Paula Field - MedcalNewsToday

Comente essa publicação