O viés ocidental nos estudos genéticos humanos é 'prejudicial cientificamente e injusto'
Apesar dos esforços para incluir mais diversidade na pesquisa, as pessoas de ascendência europeia continuam a ser amplamente super-representadas e as etnicamente diversas populações amplamente excluídas da pesquisa em genômica humana, de acordo com os autores de um comentário publicado em 21 de março em uma edição especial da revista Cell on human genetics . Essa falta de diversidade nos estudos tem sérias consequências para a ciência e a medicina.
Por um lado, eles dizem, o viés nos dados limita a compreensão dos cientistas sobre os fatores genéticos e ambientais que influenciam a saúde e a doença. Também limita a capacidade de fazer previsões precisas do risco de doença de uma pessoa com base na genética e desenvolver abordagens de tratamento novas e potencialmente mais eficazes.
"Sair de populações inteiras de estudos genéticos humanos é cientificamente prejudicial e injusto", diz a co-autora Sarah Tishkoff (@SarahTishkoff), geneticista evolucionista humana da Universidade da Pensilvânia. "Podemos estar perdendo variantes genéticas que desempenham um papel importante na saúde e na doença em populações etnicamente diversas, o que pode ter consequências deletérias em termos de prevenção e tratamento de doenças".
Tishkoff e seus colegas, incluindo Giorgio Sirugo, Universidade da Pensilvânia, e Scott M. Williams, Faculdade de Medicina da Case Western Reserve University, relatam que, a partir de 2018, os indivíduos incluídos nos estudos de associação do genoma (GWAS) eram 78% europeus, 10% asiáticos, 2% africanos, 1% hispânicos e <1% todos os outros grupos étnicos. Os estudos da GWAS pesquisam no genoma pequenas variações que ocorrem com mais frequência em pessoas com uma doença ou outra característica específica do que em pessoas sem a doença ou característica.
A variação genética humana é explicada por diferenças nas histórias evolutivas das populações humanas, incluindo aquelas resultantes da migração de humanos modernos para fora da África e todos os eventos subsequentes. Portanto, uma compreensão completa da genética humana e sua relação com a doença requer estudos em pessoas que representam o "cenário da variação humana".
"A falta de diversidade nos estudos de genômica humana provavelmente exacerba as desigualdades na saúde", diz Williams. "Por exemplo, estão sendo desenvolvidas abordagens para prever o risco de uma pessoa de doenças como a doença de Alzheimer, doenças cardíacas ou diabetes com base em seu status para múltiplos genes. Mas esses cálculos desenvolvidos com base em evidências de populações principalmente europeias podem não se aplicar a pessoas de outras origens étnicas ". Novos tratamentos direcionados desenvolvidos com base em evidências genéticas, principalmente de descendentes de europeus, e ensaios clínicos subsequentes, também realizados em pessoas de descendência europeia, podem ter problemas semelhantes quando prescritos para pessoas de outros grupos.
"A falta de diversidade étnica nos estudos genômicos humanos significa que nossa capacidade de traduzir pesquisa genética em prática clínica ou política de saúde pública pode ser perigosamente incompleta ou, pior ainda, equivocada", escrevem eles.
Diante disso, os pesquisadores pedem um esforço conjunto para aumentar a diversidade nos estudos genômicos humanos, exigindo financiamento que vise à inclusão de populações etnicamente diversas e ao desenvolvimento de infraestrutura para realizar pesquisas clínicas e genômicas em populações negligenciadas. Haverá outros desafios a serem superados, incluindo a desconfiança de algumas comunidades na pesquisa biomédica decorrente de experiências passadas de exploração.
"Sempre que possível, biobancos bem caracterizados, que incluem indivíduos etnicamente diversos, vinculados a extensos registros de saúde, podem ser usados para interrogar o risco genético da doença, traduzindo-se em melhores cuidados de saúde para todas as populações", afirmou Sirugo. "Essas iniciativas exigirão a vontade política de melhorar o financiamento e a infraestrutura para o estudo da diversidade genômica e fenotípica nas populações globais. O sucesso futuro da medicina genômica e de precisão depende disso".
Os autores são apoiados pelos Institutos Nacionais de Saúde e pela Associação Americana de Diabetes.
Fonte da história:
Materiais fornecidos pela Cell Press . Nota: O conteúdo pode ser editado por estilo e duração.
Referência da revista :
- Giorgio Sirugo, Scott M. Williams, Sarah A. Tishkoff. A falta de diversidade nos estudos genéticos humanos . Cell , 2019; 177 (1): 26 DOI: 10.1016 / j.cell.2019.02.048
Citar esta página :
Cell Press. "O viés ocidental nos estudos genéticos humanos é 'cientificamente prejudicial e injusto'". ScienceDaily. ScienceDaily, 21 de março de 2019.