O que são genes e por que são importantes?
Todos os seres vivos têm genes. Eles existem por todo o corpo. Genes são um conjunto de instruções que determinam como é o organismo, sua aparência, como ele sobrevive e como se comporta em seu ambiente.
Os genes são feitos de uma substância chamada ácido desoxirribonucléico ou DNA. Eles dão instruções para um ser vivo fazer moléculas chamadas proteínas.
Um geneticista é uma pessoa que estuda genes e como eles podem ser direcionados para melhorar aspectos da vida. A engenharia genética pode fornecer uma série de benefícios para as pessoas, por exemplo, aumentando a produtividade de plantas alimentícias ou prevenindo doenças em humanos.
Os genes são uma seção do DNA responsável por diferentes funções, como a produção de proteínas. Longas fitas de DNA com muitos genes constituem os cromossomos. As moléculas de DNA são encontradas nos cromossomos. Os cromossomos estão localizados dentro do núcleo das células.
Cada cromossomo é uma única molécula longa de DNA. Este DNA contém informações genéticas importantes.
Cromossomos tem uma estrutura única, que ajuda a manter o DNA firmemente envolvido em torno das proteínas chamadas histonas. Se as moléculas de DNA não fossem ligadas pelas histonas, seriam muito longas para caber dentro da célula.
Os genes variam em complexidade. Em humanos, eles variam em tamanho de algumas centenas de bases de DNA a mais de 2 milhões de bases.
Diferentes seres vivos têm diferentes formas e números de cromossomos. Humanos têm 23 pares de cromossomos, ou um total de 46. Um burro tem 31 pares de cromossomos, um ouriço tem 44 e uma mosca da fruta tem apenas 4.
O DNA contém as instruções biológicas que tornam cada espécie única.
O DNA é passado de organismos adultos para seus descendentes durante a reprodução. Os blocos de construção do DNA são chamados de nucleotídeos. Os nucleotídeos têm três partes: um grupo fosfato, um grupo açúcar e um dos quatro tipos de bases de nitrogênio.
Um gene consiste em uma longa combinação de quatro bases de nucleotídeos diferentes, ou substâncias químicas. Existem muitas combinações possíveis.
Os quatro nucleotídeos são:
- A (adenina)
- C (citosina)
- G (guanina)
- T (timina)
Diferente combinações das letras ACGT dão às pessoas características diferentes. Por exemplo, uma pessoa com a combinação ATCGTT pode ter olhos azuis, enquanto alguém com a combinação ATCGCT pode ter olhos castanhos.
Para recapitular em mais detalhes :
Os genes carregam os códigos ACGT. Cada pessoa possui milhares de genes. Eles são como um programa de computador e fazem do indivíduo o que ele é.
Um gene é uma pequena seção de uma longa molécula de dupla hélice de DNA, que consiste em uma sequência linear de pares de bases. Um gene é qualquer seção ao longo do DNA com instruções codificadas que permitem a uma célula produzir um produto específico - geralmente uma proteína, como uma enzima - que desencadeia uma ação precisa.
O DNA é a substância química que aparece nas fitas. Cada célula do corpo de uma pessoa tem o mesmo DNA, mas o DNA de cada pessoa é diferente. É isso que torna cada pessoa única.
O DNA é composto de duas fitas emparelhadas longas espiraladas na famosa dupla hélice. Cada vertente contém milhões de blocos de construção químicos chamados bases.
Os genes decidem quase tudo sobre um ser vivo. Um ou mais genes podem afetar uma característica específica. Os genes também podem interagir com o ambiente de um indivíduo e alterar o que o gene faz.
Os genes afetam centenas de fatores internos e externos, como se uma pessoa terá uma determinada cor de olhos ou quais doenças eles podem desenvolver.
Algumas doenças, como a anemia falciforme e a doença de Huntington , são herdadas e também afetadas por genes.
Um gene é uma unidade básica de hereditariedade em um organismo vivo. Os genes vêm de nossos pais. Podemos herdar nossas características físicas e a probabilidade de contrair certas doenças e condições de um pai.
Os genes contêm os dados necessários para construir e manter células e passar informações genéticas para a descendência.
Cada célula contém dois conjuntos de cromossomos: um conjunto vem da mãe e o outro vem do pai. O espermatozóide masculino e o óvulo feminino carregam um único conjunto de 23 cromossomos cada, incluindo 22 autossomos mais um cromossomo sexual X ou Y.
Uma mulher herda um cromossomo X de cada pai, mas um homem herda um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo Y de seu pai.
o Projeto Genoma Humano(HGP) é um grande projeto de pesquisa científica. É a maior atividade de pesquisa já realizada na ciência moderna.
Seu objetivo é determinar a sequência dos pares químicos que constituem o DNA humano e identificar e mapear os 20.000 a 25.000 ou mais genes que constituem o genoma humano.O HGP abriu as portas para uma ampla gama de testes genéticos.
O projeto foi iniciado em 1990 por um grupo de pesquisadores internacionais, os Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos (NIH) e o Departamento de Energia.
O objetivo era sequenciar 3 bilhões de letras, ou pares de bases, no genoma humano, que compõem o conjunto completo do DNA do corpo humano.
Ao fazer isso, os cientistas esperavam fornecer aos pesquisadores ferramentas poderosas, não apenas para entender os fatores genéticos nas doenças humanas, mas também para abrir a porta para novas estratégias de diagnóstico, tratamento e prevenção.
O HGP foi concluído em 2003 e todos os dados gerados estão disponíveis para acesso gratuito na internet. Além dos humanos, o HGP também analisou outros organismos e animais, como a mosca da fruta e a E. coli .
Mais de três bilhões de combinações de nucleotídeos, ou combinações de ACGT, foram encontradas no genoma humano, ou na coleção de características genéticas que podem constituir o corpo humano.
O mapeamento do genoma humano aproxima os cientistas do desenvolvimento de tratamentos eficazes para centenas de doenças.
O projeto estimulou a descoberta de mais de 1.800 genes de doenças. Isso tornou mais fácil para os pesquisadores encontrarem em questão de dias um gene suspeito de causar uma doença hereditária. Antes de essa pesquisa ser realizada, poderia levar anos para encontrar o gene.
Os testes genéticos podem mostrar a um indivíduo se ele tem risco genético para uma doença específica. Os resultados podem ajudar os profissionais de saúde a diagnosticar as condições.
Espera-se que o HGP acelere o progresso da medicina, mas ainda há muito a aprender, principalmente sobre como os genes se comportam e como podem ser usados no tratamento. Pelo menos 350 produtos baseados em biotecnologia estão atualmente em testes clínicos.
Em 2005, o HapMap, um catálogo de variação genética comum ou haplótipos no genoma humano, foi criado. Esses dados ajudaram a acelerar a busca pelos genes envolvidos em doenças humanas comuns.
Descobertas recentes: o epigenoma, a marcação gênica e a terapia gênica
Nos últimos anos, os geneticistas encontraram outra camada de dados genéticos hereditários que não é mantida no genoma, mas no “epigenoma”, um grupo de compostos químicos que podem dizer ao genoma o que fazer.
No corpo, o DNA contém as instruções para a construção de proteínas, e essas proteínas são responsáveis por uma série de funções em uma célula.
O epigenoma é feito de compostos químicos e proteínas que podem se ligar ao DNA e dirigir uma variedade de ações. Essas ações incluem ativar e desativar genes. Isso pode controlar a produção de proteínas em células específicas.
Os interruptores genéticos podem ativar e desativar genes em momentos diferentes e por períodos de tempo diferentes.
Recentemente, os cientistas descobriram interruptores genéticos que aumentam a expectativa de vida e aumentam a aptidão dos vermes. Eles acreditam que isso pode estar relacionado a um aumento da expectativa de vida dos mamíferos.
Os interruptores genéticos que eles descobriram envolvem enzimas que aumentam após um leve estresse durante o desenvolvimento inicial.
Esse aumento na produção de enzimas continua afetando a expressão de genes ao longo da vida do animal.
Isso pode levar a um avanço na meta de desenvolver drogas que podem mudar essas opções para melhorar a função metabólica humana e aumentar a longevidade.
Marcação gênica
Quando os compostos epigenômicos se ligam ao DNA na célula e modificam a função, diz-se que eles “marcaram” o genoma.Os cientistas podem aprender mais sobre como as doenças surgem da marcação de genes.
As marcas não mudam a sequência do DNA, mas mudam a maneira como as células usam as instruções do DNA.
As marcas podem ser transmitidas de célula para célula à medida que se dividem e podem até ser transmitidas de uma geração para a seguinte.
Células especializadas podem ao controle muitas funções no corpo. Por exemplo, células especializadas em glóbulos vermelhos produzem proteínas que transportam oxigênio do ar para o resto do corpo. O epigenoma controla muitas dessas mudanças dentro do genoma.
As marcas químicas no DNA e nas histonas podem ser rearranjadas conforme as células especializadas e o epigenoma mudam ao longo da vida de uma pessoa.
O estilo de vida e fatores ambientais como tabagismo, dieta e doenças infecciosas podem causar alterações no epigenoma. Eles podem expor uma pessoa a pressões que provocam reações químicas.
Essas respostas podem levar a mudanças diretas no epigenoma, e algumas dessas mudanças pode ser prejudicial. Algumas doenças humanas são devidas a disfunções nas proteínas que “lêem” e “gravam” marcas epigenômicas.
Algumas dessas mudanças estão ligadas ao desenvolvimento de doenças.
O câncer pode resultar de alterações no genoma, no epigenoma ou em ambos. Mudanças no epigenoma podem ligar ou desligar os genes que estão envolvidos no crescimento celular ou na resposta imunológica. Essas mudanças podem causar crescimento descontrolado, uma característica do câncer ou uma falha do sistema imunológico em destruir tumores.
Pesquisadores da rede The Cancer Genome Atlas (TCGA) estão comparando os genomas e epigenomas de células normais com os de células cancerosas na esperança de compilar uma lista atual e completa de possíveis mudanças epigenômicas que podem levar ao câncer.
Pesquisadores em epigenômica estão focados em tentar gráfico as localizações e compreender as funções de todas as marcas químicas que marcam o genoma. Essas informações podem levar a uma melhor compreensão do corpo humano e ao conhecimento de maneiras de melhorar a saúde humana.
Terapia de genes
Na terapia genética, os genes são inseridos nas células e tecidos do paciente para tratar uma doença, geralmente uma doença hereditária. A terapia genética usa seções de DNA para tratar ou prevenir doenças. Esta ciência ainda está em seus estágios iniciais, mas teve algum sucesso.
Por exemplo, em 2016, os cientistas relataram que conseguiram melhorar a visão de 3 pacientes adultos com cegueira congênita usando terapia genética.
Em 2017, um endocrinologista reprodutivo, chamado John Zhang, e uma equipe do New Hope Fertility Center em Nova York usaram uma técnica chamada terapia de reposição mitocondrial de uma forma revolucionária.
Eles anunciaram o nascimento de um filho de uma mãe portadora de um defeito genético fatal. Os pesquisadores combinaram o DNA de duas mulheres e um homem para contornar o defeito.
O resultado foi um menino saudável com três pais genéticos. Esse tipo de pesquisa ainda está nos estágios iniciais e muito ainda é desconhecido, mas os resultados parecem promissores.
Os cientistas estão procurando maneiras diferentes de tratar o câncer por meio da terapia genética. A terapia genética experimental pode usar as próprias células sanguíneas dos pacientes para matar as células cancerosas. Em um estudo, 82% dos pacientes tiveram seu câncer diminuído em pelo menos metade em algum ponto durante o tratamento.
Teste de gene para prever câncer
Outro uso da informação genética é ajudar a prever quem tem probabilidade de desenvolver uma doença, por exemplo, doença de Alzheimer de início precoce e câncer de mama .
Mulheres com o gene BRCA1 têm uma chance significativamente maior de desenvolver câncer de mama. Uma mulher pode fazer um teste para descobrir se ela é portadora desse gene. Operadoras BRCA1 têm 50 por cento chance de passar a anomalia para cada um de seus filhos.
Testes genéticos para terapia personalizada
Os cientistas dizem que um dia seremos capazes de testar um paciente para descobrir quais medicamentos específicos são melhores para ele, dependendo de sua composição genética. Alguns medicamentos funcionam bem para alguns pacientes, mas não para outros. A terapia genética ainda é uma ciência em crescimento, mas com o tempo, pode se tornar um tratamento médico viável.