Genética do câncer de mama

O câncer de mama envolve o crescimento descontrolado de células nos seios, que é causado por uma mutação nos genes.

Essas mutações genéticas podem ser herdadas dos pais do indivíduo ou adquiridas ao longo de sua vida.

As células do corpo são continuamente renovadas por meio de um processo de replicação e morte celular.

O DNA fornece informações específicas sobre as células para que possam ser replicadas e continuar a crescer. Se houver um pequeno erro no DNA da célula, essa célula continuará a replicar o erro ainda maior.

Em muitos casos, um único erro não terá um efeito significativo na função da célula, mas com o tempo, erros sucessivos podem interferir no crescimento ou função da célula, levando a um comportamento anormal da célula.

Por exemplo, as células cancerosas apresentam um crescimento descontrolado no corpo como resultado da mutação genética, que pode assumir o controle do tecido saudável e causar implicações significativas para a saúde.

Existem vários genes específicos que foram associados a um risco aumentado de desenvolver câncer de mama. Eles serão discutidos em mais detalhes abaixo.

Genes BRCA1 e BRCA2

Os tipos mais comuns de genes herdados do câncer de mama são o gene 1 do BReast CAncer (BRCA1) e o gene 2 do CAncer do BReast (BRCA2).

Todos os indivíduos possuem esses genes, que geralmente são responsáveis por reparar danos às células da mama e promover o crescimento saudável das células.

Os dois vídeos abaixo não fazem parte do artigo original, porém são de suma importância para que todos tomem conhecimento:

No entanto, se um indivíduo apresentar uma mutação em um desses genes que interfira em sua função, o risco de desenvolver câncer de mama aumenta significativamente.

Aproximadamente 1 em cada 10 de todos os casos de câncer de mama pode ser atribuído a uma anormalidade nos genes BRCA1 ou BRCA2.

Risco associado de câncer de mama

Nos Estados Unidos, cada mulher tem aproximadamente 12% de risco de desenvolver câncer de mama durante a vida. No entanto, esse risco aumenta dramaticamente em até 80% para mulheres que têm uma mutação no gene BRCA1 ou BRCA2.

Os cânceres de mama ligados a essas anormalidades genéticas tendem a se apresentar em mulheres mais jovens e afetar ambos os lados do corpo, em comparação com os casos de câncer de mama sem a mutação genética.

Esse risco aumentado de câncer de mama para indivíduos com a mutação do gene é verdadeiro para os homens.

Homens com uma mutação no gene BRCA1 ou BRCA2 têm um risco de 8% de desenvolver câncer de mama aos 80 anos, o que é aproximadamente 80 vezes maior do que os homens sem a mutação.

O risco de cânceres relacionados, como câncer de ovário, cólon e pâncreas também aumenta para mulheres com uma mutação em um desses genes.

Outros genes ligados ao câncer de mama

Além dos genes BRCA1 e BRCA2, existem vários outros genes que foram associados a um risco aumentado de desenvolver câncer de mama. Esses genes incluem:

Gene ATM: ajuda a reparar DNA danificado; mutação associada a um aumento da taxa de câncer de mama e de pâncreas.
Gene BRIP1: ajuda a reparar DNA danificado; mutação associada a um risco aumentado de câncer de mama e ovário.
Gene CDH1: ajuda a unir as células de um tecido; mutação associada a um risco aumentado de câncer de mama lobular invasivo.
Gene CHEK2: fornece instruções para a produção de proteínas e inibe o crescimento do tumor; mutação associada a um risco aumentado de câncer de mama, cólon e próstata.
Gene MRE11A: ajuda a reparar DNA danificado; mutação associada a um risco aumentado de câncer.
Gene NBN: ajuda a reparar DNA danificado; mutação associada a um risco aumentado de câncer de mama e outros tipos de câncer.
Gene PALB2: envolvido na produção de proteínas, reparo de DNA e inibição do crescimento tumoral; mutação associada a um risco aumentado de câncer de mama.
Gene PTEN: regula o crescimento celular; mutação associada a um risco aumentado de câncer de mama.
Gene RAD50: ajuda a reparar danos no DNA; mutação associada ao aumento do risco de câncer de mama.
Gene RAD51C: ajuda a reparar danos no DNA; mutação associada ao risco aumentado de câncer de mama e ovário.
Gene STK11: ajuda a regular o crescimento celular; mutação associada ao aumento do risco de câncer de mama, pulmão e ovário.
Gene TP53: envolvido na produção de proteínas e inibição do crescimento tumoral; mutação associada ao aumento do risco de câncer de mama e outros tipos de câncer.

Teste genético

Existem vários testes disponíveis para identificar indivíduos que correm o risco de desenvolver câncer de mama devido à presença de um gene anormal ligado ao câncer de mama.

Esses testes não são recomendados rotineiramente para a população em geral, mas podem ser oferecidos a indivíduos que foram diagnosticados com câncer de mama ou que têm um forte histórico familiar da doença.

Atualmente, existem testes disponíveis para os seguintes genes: BRCA1, BRCA2, ATM, CDH1, CHEK2, MRE11A, NBN, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C e TP53.

Por Yolanda Smith, B.Pharm.Avaliado por Susha Cheriyedath, M.Sc.

Referências

Por Yolanda Smith, B.Pharm.Avaliado por Susha Cheriyedath, M.Sc.

Genética do câncer de mama

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